ليدي- لقاء مع الدكتور جبور يوسف عوادية بمناسبة اليوم العالمي لمتلازمة داون

الدكتور جبور يوسف عوادية :

تعرف متلازمة داون بأنها مرض جيني يحدث عندما يكون لدى الشخص 47 كروموزومًا بدﻻً من 46 وذلك بسبب وجود نسخة إضافية ثالثة من الكروموسوم ال 21 ما جعل هذا المرض يسمى أيضًا بمُتَلاَزِمَةُ التَثَلُّثُ الصِّبْغِيِّ 21

تختلف أعراض هذه المتلازمة من مصاب لآخر كما وتتراوح هذه الأعراض من بسيطة إلى شديدة ولكن مهما بلغت بساطة الحالة، فمصابو هذه المتلازمة يمتلكون مظهراً متشابهاً إلى حد ما

لا يوجد علاج معين لهذه المتلازمة غير أن التدخل المبكر يعزز من قدرات الطفل وجودة حياته

document.BridIframeBurst=true;

var _bos = _bos||[]; _bos.push({ "p": "Brid_26338945", "obj": {"id":"19338","width":"100%","height":"320"} });

إحتفل مصابو متلازمة داون ومن يعملون في مجال رعايتهم موخرًا (21/3) باليوم العالمي لهذه المتلازمة. وقد اختير هذا اليوم نسبة للكروموزوم الحادي والعشرين (نسبة لليوم من الشهر) الذي يكون لدى مصابي هذه المتلازمة منه نسخة إضافية ثالثة (نسبة للشهر من السنة)، ما يسبب لهم المرض المذكور. وفي هذا اليوم، تجرى نشاطات توعوية حول هذا المرض لتعريف المجتمع به، فضلاً عن لفت الانتباه لحقوق مصابيه. فمن الجدير بالذكر أن التدخل العلاجي المبكر يفضي إلى نتائج إيجابية.

الدكتور جبور يوسف عوادية

الدكتور جبور يوسف عوادية – شفاعمرو، أخصائي طب عائلة يشرح عن اعراض متلازمة داون والتدخل العلاجي المبكر الذي يفضي إلى نتائج إيجابية.

ما هي متلازمة داون؟

د. جبور: تعرف متلازمة داون بأنها مرض جيني يحدث عندما يكون لدى الشخص 47 كروموزومًا بدﻻً من 46. وذلك بسبب وجود نسخة إضافية ثالثة من الكروموسوم ال 21، ما جعل هذا المرض يسمى أيضًا بمُتَلاَزِمَةُ التَثَلُّثُ الصِّبْغِيِّ 21. ويذكر أن هذا الكروموزوم مسؤول عما يتسم به مصاب المتلازمة من سمات، إذ يسبب مظهرًا متشابهًا إلى حد ما لدى المصابين، فضلاً عما يسببه من مشاكل في نمو وتطور الجسم والدماغ، إذ يفضي إلى الإصابة بتخلف ذهني يختلف في درجته من شخص لآخر، غير أنه عادة ما يكون بسيطًا إلى متوسط، وذلك فضلاً عن مشاكل أخرى في النمو والتطور. وتجدر الإشارة إلى أن هذه المتلازمة لا تكون وراثية في معظم الحالات، بل تنجم عن خلل في انقسام الخلايا أثناء مرحلة تطور البويضة أو المني أو الجنين.

ما هي أعراض متلازمة داوون؟

د. جبور: تختلف أعراض هذه المتلازمة من مصاب لآخر، كما وتتراوح هذه الأعراض من بسيطة إلى شديدة. ولكن مهما بلغت بساطة الحالة، فمصابو هذه المتلازمة يمتلكون مظهراً متشابهاً إلى حد ما. فعلى سبيل المثال، تكون القامة صغيرة والجسم بديناً والرأس صغيراً.

وتتضمن العلامات الأخرى التي قد تظهر على المصاب ما يلي:

● صغر الرأس مع استدارته وتسطحه من الخلف.

● وجود الكثير من الجلد في المنطقة الخلفية من العنق، والذي يكون قصيرًا.

● تسطح ملامح الوجه، لا سيما الأنف.

● صغر الفم.

● بروز اللسان.

● وجود فراغات مفصلية بين عظام الجمجمة.

● وجود تجعد واحد على باطن اليد.

● قصر الأيدي مع وسعها.

● قصر الأصابع.

● صغر الأذنين وظهورهما بمظهر غير طبيعي.

● اتجاه العينين إلى الأعلى.

● وجود بقع بيضاء على المنطقة الملونة من العين.

● زاوية العين تكون دائرية بدلاً من حادة.

وتجدر الإشارة إلى أن المولود المصاب غالباً ما يولد بالحجم الطبيعي، غير أن نموه يكون بطيئاً مقارنة بأقرانه. كما وأن معظمهم لا يصلون إلى المعدل الطبيعي للطول في مرحلة الطفولة وعند البلوغ.

أما عن الأعراض، فتتضمن ما يلي:

● ضعف التوتر العضلي عند الولادة.

● فرط المرونة.

● التأخر بالتطور العقلي والاجتماعي مع بطء في التعلم وقصر مدة الانتباه.

● القيام بسلوكيات قهرية.

● ضعف في إصدار الأحكام.

وتجدر الإشارة إلى أن هذه المتلازمة قد ارتبطت بالعديد من الأمراض الأخرى، منها ما يلي:

● الخرف، والذي قد يظهر لدى مصابي هذه المتلازمة قبل سن 40.

● عيوب خلقية متعلقة بالقلب، منها عيب الحاجز الأذيني وعيب الحاجز البطيني. وتجدر الإشارة إلى أن نحو 50% من مصابي هذه المتلازمة يولدون بعيب قلبي ما، منها ما يحتاج إلى الخضوع إلى عملية جراحية أثناء مرحلة الرضاعة.

● التقيؤ الشديد والغزير، والذي قد يكون علامة على وجود انسداد معدي معوي.

● الإمساك المزمن.

● مشاكل في الورك، منها الخلع الوركي.

● ضعف نشاط الغدة الدرقية.

هل هناك مضاعفات للإصابة بمتلازمة داون؟

د. جبور: 

تتضمن المضاعفات التي قد تنجم عن هذه المتلازمة ما يلي:

● تقطع الأنفاس الانسدادي أثناء النوم، فمن الجدير بالذكر أن المجرى التنفسي يكون متضيقاً لدى الأطفال المصابين بهذه المتلازمة، كما وتكون الأنسجة الناعمة غير طبيعية لديهم.

● تأخر التسنين.

● وجود مشاكل في المضغ نتيجة لبروز الأسنان في مناطق غير ملائمة.

● مشاكل سمعية، والتي قد تعود إلى تكرار الإصابة بالتهابات الأذن. فمن الجدير بالذكر أن الجهاز المناعي لدى مصابي هذه المتلازمة يكون غير طبيعي، ما يجعلهم أكثر عرضة من غيرهم للإصابة بالالتهابات.

● مشاكل بصرية، منها إعتام عدسة العين. وتجدر الإشارة إلى أن معظم الأطفال المصابين بهذا المرض يحتاجون لنظارة طبية.

● سرطان الدم (اللوكيميا).

● البدانة.

● الانقطاع المبكر للحيض.

كما وأن على مصابي هذه المتلازمة الخضوع للعديد من الفحوصات بشكل دوري، منها ما يلي:

● فحوصات للعينين سنويًّا خلال مرحلة الرضاعة.

● فحوصات السمع كل 6-12 شهرًا، وذلك بناء على السن.

● صور بالأشعة السينية للمنطقة العليا من العمود الفقري، وذلك بين سن 3-5 سنوات.

● فحوصات للغدة الدرقية.

● فحوصات الحوض بدءً من سن البلوغ إلى سن ال 21.

ما هو العلاج الموجود لمتلازمة داون؟

د. جبور: لا يوجد علاج معين لهذه المتلازمة، غير أن التدخل المبكر يعزز من قدرات الطفل وجودة حياته.

لذلك، يجب على الأهل، بالتعاون مع طبيب العائلة المختص، اللجوء إلى البرامج الخاصة بمصابي هذا المرض، والتي يقوم بها أخصائيون لتحفيز القدرات المعرفية والحسية والحركية للطفل في سن مبكرة. ويذكر أن هذه البرامج تهدف إلى مساعدة الطفل على تنمية قدراته الحركية واللغوية والمعرفية والاجتماعية، فضلاً عن مهارات مساعدة النفس.

ويشار إلى أن الطفل عادة ما يصل إلى أهدافه، غير أنه يكون أبطأ من الأطفال السليمين للوصول والتمكن من المهارات. فعلى سبيل المثال، فإن الطفل المصاب يتأخر بالمشي مقارنة بأقرانه، فالوقت الذي يحتاجه يكون ضعف عدد السنوات التي يحتاجها أقرانه، غير أن التدخل العلاجي المبكر يساعده على المشي مبكرًا بأقصى فرص النجاح. ويذكر أن الفريق الطبي المسؤول عن علاج الطفل يختلف من طفل لآخر بناء على متطلباته.

موقع العرب يدعو كافة الأطباء والصيادلة والممرضين وأصحاب الخبرة الواسعة في مجال الطب، الى إرسال مجموعة من المقالات التي تتعلق بالأمور الطبية على مختلفها لنشرها أمام جمهور الزوار الكرام لما فيه من توعية ضرورية للزوار. لإرسال المواد يرجى إرفاق النص في ملف وورد مع اسم الشخص المعني أو الطبيب، والبلدة وصور بجودة عالية على العنوان: alarab@alarab.net